Journée internationale des maladies rares

Hier samedi 29 février était la journée internationale des maladies rares.

Qu’est ce qu’une maladie rare ?

Une maladie rare aussi appelée maladie orpheline est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % selon la définition réglementaire européenne. soit une personne sur 2000; A ce jour, on estime qu’il en existe entre 5000 et 8000.

Quelles sont les maladies rares ?

Je vais en citer beaucoup, et je sais qu’il y en a encore beaucoup d’autres.

L’amyotrophie spinale proximale

L’amaurose congénitale de Leber

L’anémie de Fanconi

La béta-thalassémie

La chorée de Hungtinton

La drépanocytose

La dystonie focale

La dystonie musculaire d’Emery-Dreiffuss

La dystonie rétinienne mixte

L’épidermolyse bulleuse

La fibrose pulmonaire idiopathique

La gamma-sarcoglycanopathie ou myopathie des ceintures de type 2C

L’hémophilie

L’hydrocéphalie à pression normale

Les laminopathies

Les leucodystrophies

La microcéphalie

La maladie de Gilbert

La maladie de l’homme de pierre

La maladie des os de verre

La maladie de Safilippo

La maladie de Steinert

La maladie de Takaysu

La maladie de Verneuil

La maladie de Werdinig Hoffmann

La mucovisciose

La myasthénie auto-immune

La myofasciite à macrophages

Les myopathies des ceintures

La myopathie de Duchenne

La myopathie facio-scapulo-humérale

La phénylcétonurie

La progeria

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot

Le syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Ehler-Danlos

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Meige

Le syndrome de Prader-willi

Le syndrome de Rett

Le syndrome de Turner

Le syndrome de Wiskott-Aldrich

Le syndrome myasthénique congénital

Parmi toutes ces maladies rares, ou orphelines avez vous déjà entendu parler de certaines ? Peut être êtes vous vous-même touché de près ou de loin par l’une d’entre elles ?

Moi oui. Je vais en quelques mots vous citer lesquelles, quelles en sont les symptômes, et comment elles me touchent.

La dystonie focale ou blépharospasme

Il y a presque 3 ans, je dînais avec des amis c’était le 15 avril 2017, je m’en souviens encore comme si c’était hier. Mes yeux, ou plus exactement mes paupières ce sont mises à clignoter, je ne supportais pas la lumière du coucher de soleil qui n’était pourtant pas très forte.

J’ai mis ça sur le compte de la fatigue, et j’ai continué ma vie en essayant de me reposer un peu plus. De la fatigue il y en avait, mais pas tant que cela à mes yeux, j’étais en train de lancer ma nouvelle activité dans le bien être après des années dans le commerce, et je comptais bien vivre différemment.

En effet, depuis quelques temps déjà, je prenais soin de moi, j’écoutais mon corps, je vivais sainement-tout du moins j’essayais- je méditais, me relaxais, prenait du temps pour lire, me reposer…

Et pourtant c’est bel et bien à cette période que les premiers symptômes sont apparus… est-ce-que la maladie était là depuis longtemps et que je ne m’en rendais pas compte ? je ne sais pas, je ne le saurais jamais.

Je ressentais de plus en plus cette gêne au niveau de mes yeux, la lumière était de plus en plus inconfortable, quand je consultais mon médecin, elle me disait qu’il fallait que je me calme, et que je me repose. Je n’avais jamais été aussi reposée de ma vie !

Comme je lançais ma nouvelle activité, je travaillais à un rythme tranquilou (par rapport à avant). Je décidais donc de prendre quelques jours de vacances chez mes parents au bord de la mer. Une heure trente de route, quelques jours sans les enfants, avec mes parents pour me bichonner, le bonheur à l’état pur.

Bien évidemment munie de mes lunettes de soleil, je prends la route qui fut une horreur. J’était obligée de tenir ma paupière gauche avec mes doigts pour qu’elle arrête de vibrer tout en conduisant, c’était compliqué et très fatigant, et je l’avoue même dangereux. Je ne savais pas encore que ma vie allait changer à tout jamais, et depuis ce jour je n’ai plus jamais vu correctement.

Nous étions mi-mai, donc à un mois des premiers symptômes.

Malgré le repos de ces quelques jours, le retour fut aussi compliqué que l’aller. Je me rendais compte que je prenais de moins en moins la voiture, que je cassais de plus en plus de vaisselle, que j’étais fatiguée… de plus en plus…

Je vous parlerais certainement dans un autre article comment cela c’est passé avec mon médecin généraliste…

Aujourd’hui, cela fait 3 ans, mes paupières ne papillonnent plus, elles tombent, et parfois, elles ne remontent pas. Alors je ne vois pas, je ne vois plus. J’ai bien sûr arrêté de conduire, donc bien évidemment, sans voiture on se coupe de beaucoup de choses, on de désociabilise , et en même temps, on devient dépendant des autres…. Bref on change de vie.

La lumière me dérange tout le temps donc, même à l’intérieur je porte mes solaires, mais c’est également pour me cacher, pour que les autres ne voient pas mes yeux déformés par les injections de toxine botulique que je vais faire tous les 3 mois à Paris.

Oui, tous les 3 mois j’y crois, tous les 3 mois j’espère qu’il y aura une issue, que les doses de ces injections seront les bonnes, que mes paupières pourront tenir ouvertes, et que je reprendrais ma vie d’avant.

Et tous les 3 mois, environ 10 jours après les injections j’ai les résultats, les paupières sont toujours baissées et je n’y vois pas. C’est la déception… Cette déception je la gère de moins en moins bien, car je vois bien que ça s’aggrave, je vois bien que la médecine est impuissante…

Je suis allée voir des thérapeutes, des gourous en tous genres, tous m’affirmaient trouver la solution, qu’il y avait du travail à faire sur moi, et après plusieurs séances, tous m’ont dit que je devais accepter.

Accepter, c’est bien un mot de thérapeute ça -et je sais de quoi je parle- alors j’accepte la maladie, mais je n’accepte pas d’être malade ça c’est sûr ! Ce qui veut dire qu’en acceptant la maladie je reconnais être malade -de toute façon, là je n’ai plus le choix, pour ne pas la reconnaître, il faudrait être carrément idiote ou aveugle !- Mais en n’acceptant pas d’être malade, cela veut dire que je me bas, que je me battrais toujours pour rechercher ce qui pourrait m’aider à y voir, ce qui pourrait m’aider à peut être un jour relever mes paupières, je ne baisse pas les bras ce n’est pas dans ma nature, on dit même de moi que j’ai un sacré bout de caractère.

Ce caractère bien trempé, je vais l’utiliser pour me battre pour avancer.

Certains me diront, mais de quoi tu te plains ? on ne meurt pas d’un blépharospasme, d’une dystonie, d’un syndrome de Meige , tu es en vie, et des non-voyants il y en a beaucoup !

Ba oui, de quoi je me plains ? d’ailleurs, je ne me plains pas, j’exprime, j’explique, je témoigne. D’ailleurs je me souviens qu’au début je n’appelais plus mes amis car je détestais quand ils me demandaient comment j’allais.Je n’avais pas envie de parler de moi, pas envie de me raconter, je me sentais tellement diminuée que j’avais honte. Alors j’attendais qu’ils m’appellent, ou qu’ils provoquent des dîners, des sorties. Et j’évitais leurs questions… Mais ils ne comprenaient pas, mon entourage non plus, très difficile pour mes parents de voir leur fille si active diminuée. Difficile pour mes filles de voir leur maman toujours enjouée, optimiste, une vraie locomotive devoir s’arrêter, ne même plus être capable de les emmener en vacances, en weekend, de ne plus pouvoir rencontrer les profs, car la maladie à évoluer et tant cas faire autant que ça se voit un peu !

Le syndrome de Meige

Encore un joli nom pour une maladie rare. Et c’est maintenant que ça va commencer à se voir. Alors les symptômes sont simples, des mouvements involontaires des mâchoires. Certaines personnes pensent qu’il s’agit de TIC. Mais il n’en n’est rien. Et le problème de ces mouvements, c’est qu’ils créent comme des grimaces, alors parfois je discute et je fais une grosse grimace, comme si je devenais une sorcière, et.je peux vous assurer que je fais peur.

D’ailleurs, je fais tellement peur que dans mon travail j’ai dû arrêter de recevoir les enfants et les ados qui je le voyais bien me prenaient pour une bête curieuse.

Alors quand je vous disais précédemment que je ne pouvais plus accompagner mes enfants en rendez vous avec leurs professeurs, j’imagine que vous comprenez. J’imagine que vous comprenez aussi qu’elles n’ont plus invité d’amis à la maison -elles ne me l’ont pas dit, mais je le sais, elles avaient honte-. Elles nem’ont plus jamais demandé d’après-midi shopping entre mère et filles, et préféraient qu’on se fasse livrer plutôt que d’aller au restaurant.

Alors c’est vrai que tout ceci n’est que physique, mais ces « grimaces » sont des contractions musculaires, et qui dit contractions dit douleurs… et oui ça tire, ça tire même très très fort, et quand ça tire ça fait mal, et quand t’as mal, tu fatigues, et quand tu fatigues, tu dors. Pas le choix, plus le choix, maintenant je suis fatiguée et je dors tout le temps, j’ai même parfois avoir l’impression de passer ma vie à dormir. En même temps, que faire d’autre ?

Alors en conclusion, non, ces maladies ne sont pas mortelles. Mais elles sont extrêmement invalidantes et douloureuses, et c’est pourquoi je témoigne aujourd’hui. Pour sortir de l’ombre. -Notez ici mon humour, je ne suis qu’au premier article de mon blog- Je me dis que plus de personnes seront au courant, auront entendu parler et témoigner, plus de cas seront diagnostiqués. Car n’oublions pas que de nombreuses personnes se retrouvent dans une réelle errance médicale qu’elles n’ont pas de diagnostic car les médecins généralistes ne la connaissent pas, ou ne se sont pas renseignés des nouveautés.

Alors je me dis que si grâce à cet article, une seule personne pouvait sortir de cette errance médicale qui est une véritable souffrance, j’aurais été utile.

Je m’interrogeais en créant ce blog si je devais ou pas vous parler de ma maladie, témoigner. Je n’en n’avais pas réellement envie, peur de me mettre à nu, peur d’être jugée, peur que vous me trouviez incompétente dans tel ou tel domaine. Mais en même temps, je souhaitais vraiment être sincère avec les témoignages que je vais relater ici.

Alors quand j’ai vu que c’était la journée internationale des maladies rares, je me suis jetée à l’eau, comme si cela devait une évidence, une nécessité, une vérité.

Car oui il y a des choses, des endroits, des activités que je vais apprécier plus que d’autres et je suis persuadée que c’est grâce à ce que je suis, et je le dis aujourd’hui sans honte, je suis malade.

Présentation

Il faut toujours viser la lune, car même en cas d’échec, on atterrit dans les étoiles.

Oscar Wilde

Et même les étoiles j’aime ça ! Moi j’aime quand ça brille, j’aime quand il y a des paillettes, quand ça bouge…

Depuis toujours, j’ai en moi cette envie d’écrire, de laisser une trace Et je fais partie de celles qui ont toujours un avis sur tout. Je ne dis pas que c’est le meilleur, au contraire, j’aime bien en discuter, bavarder… D’où le titre de mon blog.

Je viens de fêter mes 52 ans, j’ai travaillé dans la mode, dans le bien être j’ai élevé mes grandes filles de 20 ans en solo.

Bref, j’aime cuisiner (enfin surtout manger), j’aime la déco, je me lance dans le jardinage, j’aime le bien être et essayer des thérapies alternatives, j’aime partir en escapade, j’aime les câlins avec mon chien.

J’oubliais l’essentiel, moi c’est Blanche. J’espère que nous allons passer de bons moments sur ce blog en échanges et bienveillance.

Alors à demain pour de nouvelles aventures !

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